CFAP69 — білок 69, асоційований з віями та джгутиками

CFAP69 кодує білок, який знаходиться переважно у віях та джгутиках — волосоподібних структурах на поверхні клітин. Цей білок допомагає організовувати та підтримувати структуру вій і джгутиків, взаємодіючи з іншими білками для формування аксонеми — серцевини цих структур. Завдяки цьому вії та джгутики можуть правильно рухатися та виконувати свої функції, наприклад, переміщати рідини або сприймати навколишнє середовище. Цей процес важливий для розвитку та функціонування багатьох тканин, включаючи дихальні шляхи, репродуктивну систему та мозок.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CFAP69 порушують структуру та функцію вій і джгутиків і спричиняють первинну циліарну дискінезію — генетичне захворювання, яке впливає на рух вій. Коли білок не працює належним чином, вії не можуть ефективно рухатися, що призводить до таких проблем, як хронічні респіраторні інфекції, безпліддя, а іноді й situs inversus (зворотне розташування органів).