CFAP65 — білок 65, асоційований з віями та джгутиками

CFAP65 кодує білок, який переважно знаходиться у віях та джгутиках — волоскоподібних структурах на поверхні клітин. Цей білок допомагає організовувати та підтримувати структуру вій і джгутиків, взаємодіючи з іншими білками для формування аксонеми — основного каркасу цих структур. Завдяки цьому вії та джгутики можуть правильно рухатися, що важливо для переміщення рідин і клітин, а також для сприйняття сигналів у різних тканинах.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CFAP65 порушують формування вій і джгутиків та спричиняють первинну циліарну дискінезію — генетичне захворювання, яке впливає на функцію вій. Коли білок не працює належним чином, вії та джгутики не можуть нормально рухатися, що може вражати дихальну систему, репродуктивну систему та інші органи, спричиняючи такі проблеми, як хронічні респіраторні інфекції, безпліддя, а іноді й situs inversus (зворотне розташування органів).