CFAP44 — білок 44, асоційований з віями та джгутиками

CFAP44 кодує білок, що належить до родини білків, асоційованих з віями та джгутиками, і локалізується переважно в аксонемі рухливих вій та джгутиків. Цей білок допомагає організовувати та стабілізувати структуру цих волоскоподібних виростів, взаємодіючи з іншими компонентами війкового апарату. Завдяки цьому він забезпечує правильне биття вій та джгутиків, що важливо для переміщення рідин і клітин у дихальних шляхах, статевій системі та шлуночках мозку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CFAP44 порушують нормальну структуру та функцію рухливих вій і спричиняють первинну циліарну дискінезію — генетичне захворювання, що впливає на рух вій. Коли CFAP44 не працює належним чином, вії не можуть ефективно битися, що призводить до накопичення слизу та інфекцій у дихальних шляхах, а також до проблем із фертильністю та розташуванням органів.