Біологічна функція та патогенез
Ген CFAP43 кодує білок, який переважно знаходиться в аксонемі вій та джгутиків — волосоподібних структур на поверхні клітин. Цей білок допомагає організовувати та стабілізувати аксонему, формуючи частину динеїнового регуляторного комплексу, який контролює биття вій та джгутиків. Завдяки цьому забезпечується правильний рух вій та джгутиків, що важливо для очищення слизу в дихальних шляхах, руху сперматозоїдів та сприйняття сигналів у різних тканинах.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CFAP43 порушують структуру та функцію вій і джгутиків і спричиняють первинну циліарну дискінезію — генетичне захворювання, яке впливає на рух вій та джгутиків. Коли білок не працює належним чином, вії та джгутики не можуть нормально рухатися, що може вражати дихальну систему, репродуктивну систему та інші органи й спричиняти такі проблеми, як хронічні респіраторні інфекції, безпліддя, а іноді й situs inversus (зворотне розташування органів).
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
