CFAP298 — білок 298, асоційований з віями та джгутиками

Ген CFAP298 кодує білок, який переважно знаходиться у віях та джгутиках — волосоподібних структурах на поверхні клітин. Цей білок допомагає збирати та підтримувати ці структури, організовуючи інші білки та забезпечуючи належну функцію війок. Завдяки цьому він дозволяє клітинам відчувати навколишнє середовище та переміщати рідини, що важливо для розвитку та функціонування багатьох органів, включаючи дихальну та репродуктивну системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CFAP298 порушують збірку та функцію війок і спричиняють первинну циліарну дискінезію — генетичне захворювання, яке вражає дихальну систему та інші органи. Коли білок не працює належним чином, війки не можуть ефективно рухатися, що призводить до накопичення слизу та інфекцій у дихальних шляхах, а також може спричинити такі проблеми, як хронічний синусит, бронхоектази та безпліддя.