CFAP251 — білок, асоційований з віями та джгутиками, 251

CFAP251 кодує білок, який переважно знаходиться в аксонемі вій та джгутиків — волоскоподібних структур на поверхні клітин. Цей білок допомагає організувати структуру аксонеми та є важливим для руху вій і джгутиків. Завдяки цьому він дозволяє клітинам відчувати навколишнє середовище та переміщати рідини, що важливо для функціонування багатьох органів, включаючи дихальні шляхи та репродуктивну систему.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CFAP251 порушують структуру та функцію вій і джгутиків і спричиняють первинну циліарну дискінезію — генетичне захворювання, яке впливає на рух вій. Коли білок не працює належним чином, вії та джгутики не можуть нормально рухатися, що може вражати дихальну систему, репродуктивну систему та інші органи й викликати такі проблеми, як хронічні респіраторні інфекції, безпліддя та situs inversus (зворотне розташування органів).