CETP — білок-переносник ефірів холестерину

Ген CETP кодує білок-переносник ефірів холестерину, який знаходиться переважно в кровотоці, асоційований з ліпопротеїнами, такими як ЛПВЩ і ЛПНЩ. CETP допомагає переносити ефіри холестерину з ЛПВЩ до інших ліпопротеїнів і тригліцеридів у зворотному напрямку, таким чином ремоделюючи частинки ліпопротеїнів. Завдяки цьому він впливає на рівні та склад холестерину ЛПВЩ і ЛПНЩ, що важливо для ліпідного обміну та серцево-судинного здоров'я.

Патогенні варіанти в гені CETP порушують цей процес переносу та спричиняють дефіцит CETP, розлад ліпідного обміну. Коли CETP не працює належним чином, рівень холестерину ЛПВЩ значно підвищується, а рівень холестерину ЛПНЩ може знижуватися, що може впливати на серцево-судинну систему та призводити до таких проблем, як підвищений ризик атеросклерозу, хоча деякі люди залишаються безсимптомними.