CERS1 — церамідсинтаза 1

Ген CERS1 кодує церамідсинтазу 1, фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі та мембранах, асоційованих з мітохондріями. Церамідсинтаза 1 допомагає утворювати специфічні цераміди, поєднуючи жирну кислоту (стеароїл-КоА) зі сфінгоїдною основою (сфінганіном), що є ключовим етапом метаболізму сфінголіпідів. Завдяки цьому вона створює цераміди, важливі для структури та функції клітинних мембран і для сигнальних процесів, які регулюють ріст, диференціацію та виживання клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування нервової системи, особливо мозочка та інших відділів мозку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CERS1 порушують вироблення церамідсинтази 1 і спричиняють рідкісний нейродегенеративний розлад, який називається прогресуюча міоклонус-епілепсія з атаксією (PME) або подібні стани. Коли церамідсинтаза 1 не працює належним чином, баланс сфінголіпідів порушується, що призводить до аномального накопичення певних ліпідів і порушення функції нейронів. Це може впливати на мозок і нервову систему, викликаючи такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, міоклонус (м'язові посмикування), атаксія (втрата координації) та когнітивне зниження.