CEP78 — центросомний білок 78

CEP78 кодує центросомний білок 78, який переважно знаходиться в центросомі та біля основи первинних війок — маленьких структур на поверхні клітини, що допомагають їй отримувати та обробляти сигнали. CEP78 допомагає організовувати центросому та регулювати утворення первинних війок, взаємодіючи з іншими центросомними білками та контролюючи клітинний цикл. Завдяки цьому він забезпечує правильний поділ клітин і дозволяє клітинам правильно реагувати на сигнали розвитку. Цей процес важливий для розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо сітківки та скелета.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CEP78 порушують функцію центросоми та первинних війок і спричиняють розлади, пов’язані з CEP78, зокрема конусно-паличкову дистрофію з втратою слуху (CRDHL) та, можливо, інші циліопатії. Коли CEP78 не працює належним чином, структура та функція фоторецепторів і волоскових клітин внутрішнього вуха порушуються, що може впливати на очі та вуха і викликати такі проблеми, як прогресуюча втрата зору, підвищена чутливість до світла та втрата слуху.