Біологічна функція та патогенез
Ген CELSR1 кодує кадгерин EGF LAG семипрохідний G-типу рецептор 1, білок, що знаходиться переважно в клітинній мембрані. Цей білок допомагає контролювати адгезію клітин та сигналізацію, взаємодіючи з іншими білками та організовуючи клітинні структури. Завдяки цьому він визначає, як клітини з'єднуються та спілкуються, що важливо для розвитку нервової системи та інших тканин.
Патогенні варіанти в гені CELSR1 можуть порушити адгезію клітин та сигналізацію і спричинити дефекти нервової трубки, групу порушень розвитку. Коли білок не працює належним чином, нервова трубка може не закритися повністю на ранніх етапах розвитку, що може вплинути на головний та спинний мозок і спричинити такі проблеми, як spina bifida та аненцефалія.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Пізній первинний лімфедема, пов'язаний з CELSR1 ORPHA:569816Спадкова мутація
