Біологічна функція та патогенез
Ген CELF2 кодує білок під назвою член родини CUGBP Elav-подібних білків 2, який знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі клітин. Цей білок допомагає контролювати, як обробляються інші гени, зв'язуючись з РНК і регулюючи альтернативний сплайсинг — процес, який дозволяє одному гену утворювати кілька варіантів білка. Таким чином він визначає, які варіанти білка утворюються і як інтенсивно вони виробляються. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо нервової системи, м'язів і серця.
Патогенні варіанти в одній копії гена CELF2 порушують цю обробку РНК і спричиняють розлад нервового розвитку з епілепсією та різними іншими ознаками. Коли білок не працює належним чином, сплайсинг багатьох цільових генів змінюється, що може впливати на мозок та інші органи і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми та поведінкові розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
