CDT1 — фактор ліцензування хроматину та реплікації ДНК 1

CDT1 кодує білок під назвою фактор ліцензування хроматину та реплікації ДНК 1, який знаходиться переважно в ядрі. CDT1 допомагає завантажувати комплекс MCM2-7 на ділянки початку реплікації ДНК, процес, відомий як ліцензування, що дозволяє реплікації ДНК розпочатися один раз за клітинний цикл. Таким чином, він забезпечує точне дублювання геному перед поділом клітини. Цей процес важливий для нормального росту та розвитку клітин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CDT1 порушують ліцензування реплікації ДНК і спричиняють синдром Мейєра-Горліна, рідкісний розлад розвитку. Коли CDT1 не працює належним чином, клітини не можуть ефективно реплікувати свою ДНК, що може впливати на скелет, голову та обличчя, а також інші органи та спричиняти такі проблеми, як низький зріст, малий розмір голови (мікроцефалія) та відсутність або недорозвинення колінних чашечок (пател).