Біологічна функція та патогенез
Ген CDK19 кодує циклін-залежну кіназу 19, протеїнкіназу, що знаходиться переважно в ядрі клітини. CDK19 утворює комплекс з цикліном C, формуючи функціональну кіназу, яка фосфорилює специфічні білки-мішені, зокрема компоненти транскрипційного апарату РНК-полімерази II. Завдяки цьому вона допомагає регулювати ініціацію та елонгацію транскрипції генів, впливаючи на те, як клітини реагують на сигнали розвитку та метаболізму. Цей процес важливий для правильного розвитку нервової системи, а також для загального росту та поділу клітин.
Патогенні варіанти в гені CDK19 порушують його кіназну активність і спричиняють розлад нервового розвитку із затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та поведінковими відхиленнями. Коли CDK19 не працює належним чином, транскрипція ключових генів порушується, що може впливати на мозок та інші органи й призводити до таких проблем, як затримка мовлення, рухові труднощі, судоми та характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
