Головна › Гени › CDIN1 — CDAN1-взаємодіюча нуклеаза 1
HGNC: CDIN1

CDIN1 — CDAN1-взаємодіюча нуклеаза 1

International Name (EN): CDAN1 interacting nuclease 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген CDIN1 кодує фермент нуклеазу, який взаємодіє з CDAN1 і знаходиться переважно в ядрі клітини. CDIN1 допомагає обробляти ДНК, включаючи репарацію пошкодженої ДНК та вирішення зупинених реплікаційних вилок. Завдяки цьому він підтримує стабільність геному та забезпечує правильний поділ клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку клітин крові, особливо еритроцитів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CDIN1 порушують репарацію ДНК і спричиняють рідкісний тип вродженої дизеритропоетичної анемії (CDA), розладу крові. Коли нуклеаза CDIN1 не працює належним чином, пошкодження ДНК накопичується в еритроцитах, що розвиваються, що може впливати на кістковий мозок і спричиняти такі проблеми, як анемія, втома та аномальна форма еритроцитів.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →