CDH11 — кадгерин 11

Ген CDH11 кодує кадгерин-11, кальцій-залежний білок адгезії клітин, що знаходиться переважно в клітинній мембрані. Кадгерин-11 допомагає клітинам з'єднуватися одна з одною та з позаклітинним матриксом, а також бере участь у клітинній сигналізації, яка контролює ріст, рух і спеціалізацію клітин. Завдяки цьому він дозволяє тканинам формуватися та підтримувати свою структуру, що важливо для розвитку скелета, формування кісток і загоєння ран.

Патогенні варіанти в гені CDH11 порушують адгезію та сигналізацію клітин і спричиняють рідкісний скелетний розлад — синдром Ельсагі-Вотереа (також відомий як брахіоскелетогенітальний синдром), який успадковується за автосомно-рецесивним типом. Коли кадгерин-11 не функціонує належним чином, клітини не можуть нормально прикріплюватися та взаємодіяти, що впливає на розвиток скелета, обличчя та інших органів і може спричинити такі проблеми, як характерні риси обличчя, скелетні аномалії та затримка розвитку.