CDC45 — ген циклу клітинного поділу 45

Ген CDC45 кодує білок, який переважно знаходиться в ядрі клітини, де відіграє ключову роль у реплікації ДНК. CDC45 допомагає завантажувати та активувати комплекс гелікази CMG, який розкручує подвійну спіраль ДНК, щоб генетичний код міг бути скопійований. Завдяки цьому він забезпечує правильний початок і ефективне протікання реплікації ДНК, що важливо для поділу клітин і збереження генетичної інформації.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CDC45 порушують реплікацію ДНК і спричиняють синдром Мейєра-Горліна, рідкісний розлад розвитку. Коли CDC45 не працює належним чином, клітини не можуть нормально реплікувати свою ДНК, що може впливати на ріст скелета, голови та інших органів, призводячи до таких проблем, як низький зріст, малий розмір голови та недорозвинені колінні чашечки.