Біологічна функція та патогенез
Ген CDC14A кодує двоспецифічну протеїнфосфатазу, яка знаходиться переважно в ядрі та в центросомі. CDC14A допомагає видаляти фосфатні групи з білків, що контролюють клітинний цикл, зокрема тих, які беруть участь у мітозі та цитокінезі. Завдяки цьому вона забезпечує правильний поділ клітин та впорядкований перебіг клітинного циклу. Цей процес важливий для нормальної проліферації клітин і розвитку тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CDC14A порушують активність фосфатази та спричиняють рідкісний розлад розвитку, що характеризується сенсоневральною приглухуватістю та чоловічим безпліддям. Коли CDC14A не працює належним чином, регуляція клітинного циклу порушується, що може впливати на внутрішнє вухо та яєчка, призводячи до втрати слуху та зниження фертильності.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
