CDAN1 — коданін 1

Ген CDAN1 кодує білок коданін-1, який знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі клітин, особливо в попередниках еритроцитів. Коданін-1 допомагає регулювати клітинний цикл і взаємодіє з білками, що беруть участь у структурі хроматину та реплікації ДНК, забезпечуючи правильний поділ і диференціацію клітин. Цей процес важливий для нормального утворення та дозрівання еритроцитів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CDAN1 порушують функцію коданіну-1 і спричиняють вроджену дизеритропоетичну анемію I типу (CDA I), рідкісне спадкове захворювання крові. Коли коданін-1 не працює належним чином, попередники еритроцитів у кістковому мозку розвиваються аномально, що призводить до неефективного еритропоезу та анемії. Це може вражати кров та інші органи, викликаючи такі проблеми, як втома, блідість шкіри, жовтяниця та збільшення селезінки й печінки.