Головна › Гени › CD96 — Молекула CD96
HGNC: CD96

CD96 — Молекула CD96

International Name (EN): CD96 molecule

1 Біологічна функція та патогенез

Ген CD96 кодує трансмембранний глікопротеїновий рецептор, який знаходиться переважно на поверхні T-клітин і природних кілерів (NK-клітин). CD96 допомагає регулювати адгезію та активацію імунних клітин, зв'язуючись зі своїм лігандом CD155 і модулюючи сигнальні шляхи, що контролюють клітинно-опосередковану цитотоксичність. Завдяки цьому він визначає, наскільки сильно імунні клітини реагують на цілі, та впливає на баланс між активацією та пригніченням. Цей процес важливий для імунного нагляду та захисту від інфекцій і пухлин.

Патогенні варіанти в одній копії гена CD96 можуть порушити імунну регуляцію та спричинити дефіцит CD96, рідкісний первинний імунодефіцит. Коли білок CD96 не працює належним чином, сигналізація імунних клітин порушується, що може впливати на імунну систему та спричиняти такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, тяжкі вірусні інфекції та підвищена схильність до деяких видів раку.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →