Біологічна функція та патогенез
Ген CD96 кодує трансмембранний глікопротеїновий рецептор, який знаходиться переважно на поверхні T-клітин і природних кілерів (NK-клітин). CD96 допомагає регулювати адгезію та активацію імунних клітин, зв'язуючись зі своїм лігандом CD155 і модулюючи сигнальні шляхи, що контролюють клітинно-опосередковану цитотоксичність. Завдяки цьому він визначає, наскільки сильно імунні клітини реагують на цілі, та впливає на баланс між активацією та пригніченням. Цей процес важливий для імунного нагляду та захисту від інфекцій і пухлин.
Патогенні варіанти в одній копії гена CD96 можуть порушити імунну регуляцію та спричинити дефіцит CD96, рідкісний первинний імунодефіцит. Коли білок CD96 не працює належним чином, сигналізація імунних клітин порушується, що може впливати на імунну систему та спричиняти такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, тяжкі вірусні інфекції та підвищена схильність до деяких видів раку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром C ORPHA:1308Кандидатний ген