Біологічна функція та патогенез
Ген CD81 кодує білок CD81, який переважно знаходиться в клітинній мембрані. CD81 допомагає організовувати інші білки в комплекси та бере участь у клітинній сигналізації, адгезії клітин та імунній відповіді. Завдяки цьому він дозволяє клітинам спілкуватися між собою та реагувати на навколишнє середовище. Цей процес важливий для нормальної роботи імунної системи, нервової системи та багатьох інших тканин.
Патогенні варіанти в гені CD81 порушують ці білкові взаємодії та спричиняють дефіцит CD81, рідкісний первинний імунодефіцит. Коли CD81 не працює належним чином, імунна система не може ефективно реагувати на інфекції, що може вражати дихальну систему, шлунково-кишковий тракт та інші органи й спричиняти такі проблеми, як рецидивні інфекції, хронічна діарея та затримка росту.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
