Біологічна функція та патогенез
Ген CD70 кодує білок CD70, трансмембранний білок II типу, який переважно розташований на поверхні активованих імунних клітин, зокрема Т-клітин, В-клітин і дендритних клітин. CD70 зв'язується зі своїм рецептором CD27 на інших імунних клітинах, передаючи костимулюючий сигнал, який допомагає контролювати активацію, проліферацію та виживання Т- і В-клітин. Завдяки цьому він визначає, наскільки сильно імунна система реагує на інфекції, і впливає на формування імунної пам'яті. Цей процес важливий для ефективної імунної відповіді та підтримання імунного балансу.
Патогенні варіанти в одній копії гена CD70 можуть порушити функцію CD70 і спричинити первинний імунодефіцит, відомий як дефіцит CD70, рідкісний спадковий розлад імунної системи. Коли CD70 не працює належним чином, імунна система не може правильно активувати певні імунні клітини, що може вражати лімфатичні вузли, селезінку та інші органи й спричиняти такі проблеми, як рецидивні інфекції, особливо спричинені вірусом Епштейна-Барр (EBV), та підвищений ризик лімфоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
