Біологічна функція та патогенез
Ген CD59 кодує білок CD59, який закріплений на клітинній мембрані та знаходиться на поверхні багатьох типів клітин, включаючи клітини крові. CD59 допомагає регулювати систему комплементу, блокуючи утворення мембраноатакуючого комплексу (МАК), пори, яка може зруйнувати клітини. Завдяки цьому він захищає клітини від пошкодження, спричиненого комплементом, і запобігає небажаному лізису клітин. Цей процес важливий для підтримки цілісності кровоносних судин і тканин, особливо під час імунних реакцій.
Патогенні варіанти в одній копії гена CD59 порушують цей захист і спричиняють дефіцит CD59, рідкісний спадковий розлад. Коли CD59 не працює належним чином, відбувається руйнування еритроцитів та інших клітин, опосередковане комплементом, що може вражати кров, нирки та нервову систему і викликати такі проблеми, як гемолітична анемія, тромбоз і повторні інсульти.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Первинна недостатність CD59 ORPHA:169464Спадкова мутація
