Біологічна функція та патогенез
Ген CD55 кодує глікопротеїн, відомий як фактор, що прискорює розпад комплементу (DAF), який знаходиться переважно на поверхні клітин по всьому організму, включаючи еритроцити, імунні клітини та клітини, що вистилають кровоносні судини. CD55 допомагає захищати клітини від пошкодження білками комплементу, частиною імунної системи, яка зазвичай атакує патогени. Зокрема, CD55 прискорює розпад білків комплементу C3 і C5, запобігаючи утворенню пор на поверхні клітин. Таким чином, він перешкоджає атаці системи комплементу на власні клітини організму, що важливо для підтримки нормального виживання клітин крові та імунного балансу.
Патогенні варіанти в гені CD55 порушують цю захисну функцію та спричиняють рідкісну систему груп крові Кромер, яка може призвести до комплемент-опосередкованої гемолітичної анемії — стану, при якому еритроцити руйнуються швидше, ніж можуть бути заміщені. Коли CD55 не працює належним чином, еритроцити стають уразливими до атаки комплементу, що призводить до їх передчасного руйнування. Це може впливати на кров і спричиняти такі проблеми, як анемія, жовтяниця та втома. Крім того, у людей з дефіцитом CD55 може підвищуватися ризик утворення тромбів та інших імунологічних ускладнень.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром гіперактивації комплементу, ангіопатичного тромбозу та ентеропатії з втратою білка ORPHA:566175Спадкова мутація
