Головна › Гени › CD46 — молекула CD46
HGNC: CD46

CD46 — молекула CD46

International Name (EN): CD46 molecule

1 Біологічна функція та патогенез

Ген CD46 кодує мембранний кофакторний білок, який знаходиться переважно на поверхні всіх ядерних клітин. CD46 допомагає регулювати систему комплементу, діючи як кофактор для розщеплення білків комплементу C3b і C4b, захищаючи клітини господаря від пошкодження, опосередкованого комплементом. Таким чином, він запобігає надмірній активації комплементу та дозволяє імунній системі відрізняти своє від чужого. Цей процес важливий для імунного нагляду та захисту від інфекцій.

Патогенні варіанти в одній копії гена CD46 можуть порушити регуляцію комплементу та спричинити атиповий гемолітико-уремічний синдром (аГУС), рідкісне захворювання нирок. Коли CD46 не працює належним чином, неконтрольована активація комплементу пошкоджує ендотеліальні клітини, що може вплинути на нирки та спричинити такі проблеми, як анемія, низький рівень тромбоцитів і ниркова недостатність.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →