CD27 — Молекула CD27

Ген CD27 кодує CD27, трансмембранний рецепторний білок, що знаходиться переважно на поверхні T-клітин і деяких B-клітин. CD27 допомагає контролювати імунні відповіді, зв'язуючись зі своїм лігандом CD70 і передаючи костимулюючі сигнали, які сприяють активації, проліферації та виживанню T-клітин. Завдяки цьому він дозволяє імунній системі ефективно протидіяти інфекціям і раку. Цей процес важливий для розвитку та регуляції адаптивного імунітету.

Патогенні варіанти в одній копії гена CD27 порушують цю костимулюючу сигналізацію та спричиняють лімфопроліферативний синдром 2 (LPFS2), розлад імунної дисрегуляції. Коли CD27 не працює належним чином, імунні клітини накопичуються і не реагують належним чином, що може вражати лімфатичні вузли, селезінку та інші органи і спричиняти такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, збільшені лімфатичні вузли та підвищений ризик лімфоми.