Біологічна функція та патогенез
Ген CD109 кодує глікозилфосфатидилінозитол (GPI)-зв'язаний білок клітинної поверхні, який знаходиться переважно на мембрані різних типів клітин, включаючи ендотеліальні клітини, активовані Т-клітини та тромбоцити. CD109 допомагає регулювати сигнальні шляхи, діючи як ко-рецептор для трансформуючого фактора росту бета (TGF-β) та модулюючи активність інших факторів росту. Таким чином, він контролює, наскільки сильно клітини реагують на сигнали росту та диференціації. Цей процес важливий для нормального розвитку тканин, імунних відповідей та загоєння ран.
Патогенні варіанти в гені CD109 порушують його регуляторну функцію і можуть спричинити рідкісний розлад кровотечі, який називається дефіцит CD109, що характеризується аномальною функцією тромбоцитів. Коли CD109 не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на кровоносну систему та спричиняти такі проблеми, як легке утворення синців, тривала кровотеча та надмірна кровотеча після травми або операції.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Кандидатний ген
