Біологічна функція та патогенез
Ген CCNQ кодує циклін Q, білок, що знаходиться переважно в ядрі клітини. Циклін Q утворює комплекс з циклін-залежною кіназою 10 (CDK10), формуючи активну кіназу, яка фосфорилює цільові білки, контролюючи таким чином проходження клітинного циклу та активність факторів транскрипції. Ця регуляція важлива для нормального поділу клітин, росту та розвитку.
Патогенні варіанти в гені CCNQ порушують утворення комплексу циклін Q-CDK10 і спричиняють синдром STAR, рідкісний розлад розвитку. Коли циклін Q відсутній або не функціонує, клітини не можуть належним чином регулювати клітинний цикл і експресію генів, що впливає на розвиток нирок, кінцівок та інших органів, призводячи до таких симптомів, як синдактилія пальців ніг, телекант, а також аногенітальні та ниркові вади.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
