Біологічна функція та патогенез
Ген CCNO кодує циклін O, білок, що знаходиться переважно в ядрі та в центриолях — структурах, які допомагають організувати поділ клітин і війки. Циклін O допомагає регулювати клітинний цикл і є необхідним для утворення рухливих війок, контролюючи виробництво центриолярних білків. Завдяки цьому він дозволяє клітинам правильно ділитися та забезпечує узгоджене биття війок. Цей процес важливий для функціонування тканин, які покладаються на війки, таких як дихальні шляхи та репродуктивна система.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CCNO порушують утворення рухливих війок і спричиняють первинну циліарну дискінезію — генетичний розлад, який впливає на очищення слизу та рух сперматозоїдів. Коли циклін O не працює належним чином, кількість війок зменшується або вони функціонують погано, що може вражати легені, пазухи та репродуктивні органи і спричиняти такі проблеми, як хронічні респіраторні інфекції, синусит і безпліддя.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Первинна циліарна дискінезія ORPHA:244Спадкова мутація