Головна › Гени › CCNO — циклін O
HGNC: CCNO

CCNO — циклін O

International Name (EN): cyclin O

1 Біологічна функція та патогенез

Ген CCNO кодує циклін O, білок, що знаходиться переважно в ядрі та в центриолях — структурах, які допомагають організувати поділ клітин і війки. Циклін O допомагає регулювати клітинний цикл і є необхідним для утворення рухливих війок, контролюючи виробництво центриолярних білків. Завдяки цьому він дозволяє клітинам правильно ділитися та забезпечує узгоджене биття війок. Цей процес важливий для функціонування тканин, які покладаються на війки, таких як дихальні шляхи та репродуктивна система.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CCNO порушують утворення рухливих війок і спричиняють первинну циліарну дискінезію — генетичний розлад, який впливає на очищення слизу та рух сперматозоїдів. Коли циклін O не працює належним чином, кількість війок зменшується або вони функціонують погано, що може вражати легені, пазухи та репродуктивні органи і спричиняти такі проблеми, як хронічні респіраторні інфекції, синусит і безпліддя.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →