CCN6 — фактор клітинної комунікаційної мережі 6

Ген CCN6 кодує секретований матрицелюлярний білок, який переважно знаходиться в позаклітинному матриксі, зокрема в хрящовій і кістковій тканинах. CCN6 допомагає регулювати ріст, диференціацію та адгезію клітин, взаємодіючи з інтегринами та іншими сигнальними молекулами, тим самим контролюючи розвиток і підтримку сполучних тканин. Цей процес важливий для нормального росту скелета та здоров'я суглобів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CCN6 порушують нормальну функцію білка та спричиняють прогресуючу псевдоревматоїдну дисплазію, рідкісне скелетне захворювання. Коли CCN6 не працює належним чином, розвиток хрящової та кісткової тканини порушується, що призводить до скутості суглобів, болю та прогресуючого руйнування суглобів, що може впливати на рухливість і спричиняти значну інвалідність.