Головна › Гени › CCDC78 — ген, що містить суперспіральний домен 78
HGNC: CCDC78

CCDC78 — ген, що містить суперспіральний домен 78

International Name (EN): coiled-coil domain containing 78

1 Біологічна функція та патогенез

Ген CCDC78 кодує білок із суперспіральним доменом, який переважно знаходиться в саркоплазматичному ретикулумі клітин скелетних м'язів. Цей білок допомагає організувати структуру саркоплазматичного ретикулуму та регулювати вивільнення кальцію, що необхідно для скорочення м'язів. Завдяки цьому м'язи можуть правильно скорочуватися та розслаблятися. Цей процес важливий для нормальної роботи м'язів і руху.

Патогенні варіанти в гені CCDC78 порушують організацію саркоплазматичного ретикулуму та спричиняють рідкісну вроджену міопатію з вираженими корами, м'язове захворювання. Коли білок CCDC78 не працює належним чином, порушується обмін кальцію, що може впливати на скелетні м'язи та викликати такі проблеми, як м'язова слабкість, затримка моторного розвитку та труднощі при ходьбі.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →