CCDC40 — CCDC40 (субодиниця молекулярного лінійки комплексу, що містить спіральний домен 40)

Ген CCDC40 кодує білок, який називається білком, що містить спіральний домен 40, і знаходиться переважно у віях — крихітних волоскоподібних структурах, що відходять від поверхні клітин. Цей білок допомагає будувати та організовувати внутрішню структуру вій, діючи як молекулярна лінійка, що забезпечує правильне складання аксонеми (серцевини вії). Завдяки цьому вії можуть правильно рухатися та виконувати свої функції з переміщення рідин і сприйняття навколишнього середовища. Цей процес важливий для розвитку та функціонування багатьох органів, включаючи дихальні шляхи, репродуктивну систему та під час ембріонального розвитку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CCDC40 порушують збірку вій і спричиняють первинну циліарну дискінезію (ПЦД) — генетичний розлад, який впливає на функцію вій. Коли білок CCDC40 не працює належним чином, вії стають нерухомими або дискінезійними, що призводить до порушення очищення дихальних шляхів від слизу та бактерій. Це може вражати дихальну систему, спричиняючи хронічний синусит, бронхоектазію та рецидивуючі інфекції, а також може призводити до situs inversus (зворотного розташування органів) та чоловічого безпліддя.