Біологічна функція та патогенез
Ген CCDC39 кодує білок, який є частиною комплексу молекулярної "лінійки", що знаходиться переважно у віях — крихітних волоскоподібних структурах на поверхні клітин. Цей білок допомагає організувати внутрішні динеїнові руки та інші компоненти вій, забезпечуючи правильне биття вій. Завдяки цьому вії можуть рухатися скоординовано, що важливо для очищення дихальних шляхів від слизу та для руху сперматозоїдів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CCDC39 порушують функцію комплексу молекулярної "лінійки" та спричиняють первинну циліарну дискінезію — розлад, який вражає вії. Коли білок не працює належним чином, вії не можуть ефективно бити, що може впливати на дихальну систему, вуха та репродуктивну систему, викликаючи такі проблеми, як хронічні респіраторні інфекції, синусит і безпліддя.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Первинна циліарна дискінезія ORPHA:244Спадкова мутація
