Біологічна функція та патогенез
Ген CBY1 кодує білок чіббі 1, який знаходиться переважно біля основи первинних війок, маленьких антеноподібних структур на поверхні клітини. Чіббі 1 допомагає контролювати сигнальний шлях Wnt, зв'язуючись з бета-катеніном і перешкоджаючи його потраплянню в ядро, де він активував би гени. Таким чином він обмежує ріст і поділ клітин, забезпечуючи правильний розвиток і підтримку розміру та структури тканин. Цей процес важливий для нормального розвитку багатьох органів, включаючи скелет, серце та нервову систему.
Патогенні варіанти в гені CBY1 порушують регуляцію сигнального шляху Wnt і можуть спричинити циліопатії, групу розладів, що вражають війки. Коли чіббі 1 не працює належним чином, бета-катенін може накопичуватися та надмірно активувати гени-мішені Wnt, що призводить до аномальної проліферації клітин і порушення розвитку тканин. Це може вражати нирки, очі, мозок і кінцівки, спричиняючи такі проблеми, як кістозні нирки, дегенерація сітківки, затримка розвитку та скелетні аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Ізольований синдром Жубера ORPHA:475Спадкова мутація
