Біологічна функція та патогенез
Ген CBS кодує цистатіонін-бета-синтазу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент допомагає перетворювати гомоцистеїн і серин у цистатіонін, використовуючи вітамін B6 як кофактор. Завдяки цьому організм може обробляти сірковмісні амінокислоти та підтримувати безпечний рівень гомоцистеїну. Цей процес важливий для нормального метаболізму, детоксикації та здоров'я сполучної тканини, кісток і судин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CBS порушують цей метаболічний шлях і спричиняють класичну гомоцистинурію, спадкове метаболічне захворювання. Коли цистатіонін-бета-синтаза не працює належним чином, гомоцистеїн та інші токсичні речовини накопичуються в крові та сечі, що може вражати очі, скелет, нервову систему та судини, викликаючи такі проблеми, як вивих кришталика, високий зріст, затримка розвитку та тромбози.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
