Біологічна функція та патогенез
Ген CBFB кодує бета-субодиницю фактора зв'язування з коровою (CBFβ) — білок, що знаходиться переважно в ядрі клітини. CBFβ утворює комплекс з транскрипційними факторами RUNX, який зв'язується з ДНК і регулює експресію генів, важливих для розвитку клітин крові та формування кісток. Стабілізуючи білки RUNX та підсилюючи їхню здатність зв'язуватися з ДНК, CBFβ допомагає контролювати утворення клітин крові та розвиток скелета. Цей процес є важливим для нормального кровотворення та росту кісток.
Патогенні варіанти в гені CBFB порушують функцію комплексу CBFβ-RUNX і спричиняють рідкісний розлад згортання крові — вроджену амегакаріоцитарну тромбоцитопенію, а також інші гематологічні відхилення. Коли CBFβ не працює належним чином, розвиток клітин крові порушується, що призводить до низького рівня тромбоцитів та анемії, які можуть вражати кістковий мозок і викликати такі симптоми, як легке утворення синців, кровотечі та втома.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Гостра мієлоїдна лейкемія з аномальними еозинофілами кісткового мозку inv(16)(p13q22) або t(16;16)(p13;q22) ORPHA:98829Частина злитого гена
