CATSPER1 — катіонний канал, асоційований зі спермою, 1

Ген CATSPER1 кодує субодиницю, що утворює пору каналу CatSper, кальцієвого іонного каналу, який знаходиться переважно в джгулику (хвості) сперматозоїдів. Цей канал допомагає контролювати надходження іонів кальцію в сперматозоїд, що є важливим для рухливості сперматозоїдів та акросомної реакції — процесу, який дозволяє сперматозоїду проникнути в яйцеклітину. Завдяки цьому він забезпечує здатність сперматозоїдів нормально плавати та запліднювати яйцеклітину. Цей процес важливий для чоловічої фертильності.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CATSPER1 порушують функцію каналу CatSper і спричиняють пов'язану з CatSper чоловічу безплідність, різновид порушення рухливості сперматозоїдів. Коли білок CATSPER1 не працює належним чином, сигналізація кальцію в сперматозоїдах порушується, що може впливати на здатність сперматозоїдів рухатися та запліднювати яйцеклітину, призводячи до таких проблем, як знижена рухливість сперматозоїдів (астенозооспермія) та чоловіча безплідність.