Біологічна функція та патогенез
Ген CATIP кодує білок, який взаємодіє з TTC17, білком, залученим до циліогенезу, і локалізується переважно біля основи війок та в цитоплазмі. CATIP допомагає регулювати утворення війок, взаємодіючи з TTC17 та іншими білками, тим самим впливаючи на здатність клітини формувати ці антеноподібні структури. Цей процес важливий для клітинної сигналізації та розвитку тканин.
Патогенні варіанти в гені CATIP порушують утворення війок і спричиняють циліопатії — групу розладів, що вражають багато органів. Коли CATIP не функціонує належним чином, війки стають дефектними або відсутніми, що може впливати на нирки, очі, мозок та інші системи, призводячи до таких симптомів, як затримка розвитку, проблеми із зором та захворювання нирок.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
