CARMIL2 — регулятор кепуючого білка та лінкер міозину 1, тип 2

Ген CARMIL2 кодує білок, який взаємодіє з кепуючими білками актину та міозином 1, переважно локалізується в цитоплазмі та на клітинній мембрані. CARMIL2 допомагає регулювати динаміку актинового цитоскелету, зв'язуючи міозин 1 з кепуючим білком, що контролює ріст і організацію актинових філаментів. Завдяки цьому він забезпечує правильну зміну форми клітин, їх рух та активацію імунних клітин. Цей процес важливий для розвитку та функціонування імунної системи, зокрема для відповіді Т-клітин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CARMIL2 порушують регуляцію актину та спричиняють дефіцит CARMIL2, вроджену помилку імунітету. Коли білок CARMIL2 не працює належним чином, імунні клітини не можуть ефективно реагувати на збудників, що призводить до рецидивуючих інфекцій, проблем зі шкірою та алергій. Це може вражати шкіру, легені та шлунково-кишковий тракт і спричиняти такі симптоми, як екзема, харчова алергія та тяжкі вірусні інфекції.