CARD8 — член 8 сімейства домену залучення каспази

CARD8 кодує білок, що містить домен залучення каспази (CARD) і знаходиться переважно в цитоплазмі імунних клітин. Цей білок допомагає регулювати запалення, формуючи мультипротеїновий комплекс, який називається інфламасомою, що активує каспазу-1 і призводить до вироблення запальних цитокінів, таких як інтерлейкін-1β. Таким чином, він контролює силу імунної відповіді на інфекції та сигнали небезпеки. Цей процес важливий для належного імунного захисту та гомеостазу тканин.

Патогенні варіанти в гені CARD8 можуть порушити регуляцію інфламасоми та спричинити аутозапальні захворювання, тип імунної дисрегуляції. Коли CARD8 не працює належним чином, виникає надмірне запалення, яке може вражати шкіру, суглоби та інші органи і спричиняти такі проблеми, як рецидивуюча гарячка, висип і біль у суглобах.