Біологічна функція та патогенез
Ген CAMKMT кодує кальмодулін-лізин N-метилтрансферазу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент приєднує метильні групи до амінокислоти лізину в білку кальмодуліні, ключовому регуляторі кальцієвої сигналізації. Шляхом метилювання кальмодуліну CAMKMT допомагає контролювати, як кальмодулін взаємодіє зі своїми цільовими білками, впливаючи таким чином на багато клітинних процесів, що залежать від кальцію. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування різних тканин, включаючи нервову систему та м'язи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CAMKMT порушують метилювання кальмодуліну та спричиняють рідкісний розлад нервового розвитку, що характеризується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та скелетними аномаліями. Коли фермент не працює належним чином, кальмодулін не може бути правильно метильований, що може впливати на кальцієву сигналізацію в клітинах і призводити до проблем у мозку та інших органах, викликаючи такі симптоми, як затримка розвитку, судоми та характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Атиповий синдром гіпотонії-цистинурії ORPHA:238523Роль у фенотипі
-
Мікроделеційний синдром 2p21 без цистинурії ORPHA:369881Роль у фенотипі
-
Синдром мікроделеції 2p21 ORPHA:163693Роль у фенотипі
