CAD — карбамоїлфосфатсинтетаза 2, аспартаттранскарбамілаза та дигідрооротаза

Ген CAD кодує великий багатофункціональний фермент під назвою CAD, який знаходиться переважно в цитоплазмі та мітохондріях. Цей фермент містить три різні ферментативні активності: карбамоїлфосфатсинтетазу 2, аспартаттранскарбамілазу та дигідрооротазу. Ці активності працюють разом, щоб каталізувати перші три етапи біосинтезу піримідинів de novo — критичного шляху для виробництва піримідинових нуклеотидів (таких як цитозин, тимін і урацил), які необхідні для синтезу ДНК і РНК. Завдяки цьому CAD дозволяє клітинам виробляти будівельні блоки, необхідні для генетичного матеріалу, що важливо для поділу клітин, росту та розвитку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CAD порушують функцію цього ферменту та спричиняють рідкісний метаболічний розлад, який називається дефіцитом CAD, що переважно вражає нервову систему. Коли CAD не працює належним чином, клітини не можуть виробляти достатньо піримідинових нуклеотидів, що призводить до порушення синтезу ДНК і РНК. Це може впливати на мозок та інші органи, спричиняючи такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та інші неврологічні симптоми.