Біологічна функція та патогенез
Ген CACNA1B кодує альфа-1B субодиницю потенціал-залежного кальцієвого каналу N-типу, який знаходиться переважно в пресинаптичній мембрані нейронів. Ця субодиниця утворює іон-провідну пору і допомагає контролювати надходження іонів кальцію в клітину у відповідь на електричні сигнали. Завдяки цьому вона запускає вивільнення нейромедіаторів, дозволяючи нейронам спілкуватися між собою. Цей процес важливий для нормальної роботи мозку, включаючи сприйняття болю та регуляцію рухів.
Патогенні варіанти в гені CACNA1B порушують функцію кальцієвого каналу N-типу та спричиняють рідкісний розлад нервового розвитку, що характеризується затримкою розвитку, судомами та порушеннями рухів. Коли канал не працює належним чином, сигналізація кальцію порушується, що може впливати на нервову систему та спричиняти такі проблеми, як інтелектуальна недостатність, епілепсія та мимовільні скорочення м'язів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
