Біологічна функція та патогенез
Ген CABP2 кодує кальцій-зв'язувальний білок 2, який знаходиться переважно в сенсорних волоскових клітинах внутрішнього вуха. CABP2 допомагає регулювати кальцієву сигналізацію, зв'язуючись з іонами кальцію та модулюючи активність кальцієвих каналів, що визначає, наскільки сильно клітина реагує на звукові сигнали. Цей процес важливий для нормального слуху та функції слухової системи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CABP2 порушують кальцієву сигналізацію у волоскових клітинах і спричиняють несиндромну глухоту, тип втрати слуху. Коли CABP2 не працює належним чином, передача звукових сигналів порушується, що може впливати на внутрішнє вухо та спричиняти такі проблеми, як прогресуюча втрата слуху.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
