CA2 — карбоангідраза 2

Ген CA2 кодує карбоангідразу 2, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин, особливо в еритроцитах та клітинах нирок і кісток. Карбоангідразу 2 допомагає перетворювати вуглекислий газ і воду на бікарбонат і протони, а також зворотну реакцію, що є важливим для підтримки кислотно-лужної рівноваги та транспортування вуглекислого газу. Завдяки цьому вона забезпечує ефективний газообмін у легенях, секрецію кислоти в шлунку та резорбцію кісткової тканини. Цей процес важливий для нормальної роботи нирок, розвитку кісток та загальної регуляції pH в організмі.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CA2 порушують функцію ферменту та спричиняють дефіцит карбоангідразу II, рідкісний спадковий розлад. Коли карбоангідразу 2 не працює належним чином, бікарбонат не утворюється в достатній кількості, що призводить до накопичення кислоти в крові (метаболічний ацидоз) та порушення руйнування кісткової тканини. Це може впливати на кістки, нирки та мозок, викликаючи такі проблеми, як остеопетроз (щільні крихкі кістки), нирковий тубулярний ацидоз та затримка розвитку.