Біологічна функція та патогенез
Ген C9 кодує компонент комплементу 9 (C9), білок, що знаходиться переважно в плазмі крові та на клітинних мембранах. C9 допомагає утворювати мембраноатакуючий комплекс (МАК), зв'язуючись з C5b-8 на поверхні клітин-мішеней і полімеризуючись, щоб створити пори. Таким чином він руйнує мембрану патогенів, що призводить до їх лізису та загибелі. Цей процес важливий для вродженого імунітету проти бактеріальних інфекцій, особливо Neisseria.
Патогенні варіанти в обох копіях гена C9 порушують утворення МАК і спричиняють дефіцит компонента комплементу 9, імунодефіцитний розлад. Коли C9 не працює належним чином, імунна система не може ефективно знищувати певні бактерії, що може вражати кровотік і мозкові оболонки та спричиняти такі проблеми, як рецидивні інфекції Neisseria, включаючи менінгіт і дисеміновану гонококову інфекцію.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
