Біологічна функція та патогенез
Ген C8G кодує гамма-ланцюг компонента комплементу C8, білок, що знаходиться переважно в плазмі крові як частина системи комплементу. Цей білок допомагає формувати комплекс C8, який вбудовується в бактеріальні мембрани, створюючи пори, що призводить до лізису бактерій. Завдяки цьому він допомагає імунній системі знищувати патогени і є важливим для вродженого імунного захисту.
Патогенні варіанти в гені C8G порушують формування мембраноатакуючого комплексу та спричиняють дефіцит компонента комплементу 8, рідкісний імунодефіцитний розлад. Коли гамма-ланцюг C8 не працює належним чином, імунна система не може ефективно знищувати певні бактерії, що може призводити до рецидивуючих інфекцій, особливо спричинених Neisseria, вражаючи імунну систему та викликаючи такі проблеми, як менінгіт і сепсис.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
