Біологічна функція та патогенез
Ген C8B кодує бета-ланцюг компонента комплементу 8 (C8), білка, що знаходиться переважно в плазмі крові як частина системи комплементу. C8B допомагає утворювати мембраноатакуючий комплекс (МАК), зв'язуючись з альфа- та гамма-ланцюгами C8 і компонентом комплементу C9, що створює пори в мембранах бактеріальних клітин. Завдяки цьому він дозволяє імунній системі безпосередньо знищувати певні бактерії та інші патогени. Цей процес важливий для вродженого імунітету та захисту від інфекцій.
Патогенні варіанти в обох копіях гена C8B порушують утворення мембраноатакуючого комплексу та спричиняють дефіцит компонента комплементу 8, рідкісний імунодефіцитний розлад. Коли бета-ланцюг C8 не працює належним чином, імунна система не може ефективно лізувати бактерії, що може вражати весь організм і викликати такі проблеми, як рецидивні тяжкі інфекції, особливо спричинені Neisseria, та підвищений ризик аутоімунних захворювань.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
