Головна › Гени › C8A — комплемент C8 альфа-ланцюг
HGNC: C8A

C8A — комплемент C8 альфа-ланцюг

International Name (EN): complement C8 alpha chain

1 Біологічна функція та патогенез

Ген C8A кодує альфа-ланцюг компонента комплементу 8 (C8), білка, що знаходиться переважно в плазмі крові як частина мембраноатакуючого комплексу (МАК). C8A допомагає утворювати пори в мембранах клітин-мішеней, збираючись з іншими білками комплементу, що призводить до лізису клітин. Цей процес важливий для захисту імунної системи від бактеріальних інфекцій, особливо видів Neisseria.

Патогенні варіанти в обох копіях гена C8A порушують утворення мембраноатакуючого комплексу та спричиняють дефіцит компонента комплементу 8 типу I, імунодефіцитний розлад. Коли альфа-ланцюг C8 відсутній або не функціонує, імунна система не може ефективно лізувати бактерії, що може призвести до рецидивуючих інфекцій, зокрема дисемінованих інфекцій Neisseria, таких як менінгіт.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →