Біологічна функція та патогенез
Ген C7 кодує компонент комплементу 7, білок, що знаходиться переважно в плазмі крові як частина системи комплементу. C7 допомагає утворювати мембраноатакуючий комплекс (МАК), зв'язуючись з C5b-6 та C8, що створює пори в мембранах бактеріальних клітин. Завдяки цьому він дозволяє імунній системі безпосередньо знищувати певні бактерії та інші патогени. Цей процес важливий для вродженого імунітету та захисту від інфекцій.
Патогенні варіанти в обох копіях гена C7 порушують утворення мембраноатакуючого комплексу та спричиняють дефіцит компонента комплементу 7, імунодефіцитний розлад. Коли C7 не працює належним чином, імунна система не може ефективно знищувати певні бактерії, що може вражати весь організм і спричиняти такі проблеми, як рецидивні інфекції, особливо спричинені Neisseria, та підвищений ризик аутоімунних захворювань.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
