Головна › Гени › C6 — комплемент C6
HGNC: C6

C6 — комплемент C6

International Name (EN): complement C6

1 Біологічна функція та патогенез

Ген C6 кодує компонент комплементу 6, білок, що знаходиться переважно в плазмі крові як частина системи комплементу. C6 допомагає утворювати мембраноатакуючий комплекс (МАК), зв'язуючись з компонентами комплементу C5b, C7, C8 і C9, що створює пори в мембранах бактеріальних клітин. Завдяки цьому він дозволяє імунній системі безпосередньо знищувати певні бактерії та інші патогени. Цей процес важливий для вродженого імунного захисту від інфекцій.

Патогенні варіанти в обох копіях гена C6 порушують утворення мембраноатакуючого комплексу та спричиняють дефіцит компонента комплементу 6, імунодефіцитний розлад. Коли білок C6 не працює належним чином, імунна система не може ефективно лізувати бактерії, що може вражати весь організм і спричиняти такі проблеми, як рецидивуючі інфекції Neisseria, включаючи менінгіт і гонорею.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →